מהם עקרונות התורשה?

גופם של היצורים החיים מורכב מתאים. יצורים חד תאיים הם צמחים, בעלי חיים זעירים, וכן חיידקים, שגופם בנוי מתא אחד בלבד. רוב התאים זעירים מאוד, וגודלם האופייני הוא 20-25 מיקרון (אלפית המילימטר). רוב התא מורב מציטופלסמה, שהיא נוזל התא, ומוקף בקרום, המבודד את התא מסביבתו החיצונית. התוך הציטופלסמה קיימים אבורני התא, וגרעין התא, שהוא האברון הגדול מבינהם.

גרעין התא בולט בגודלו בהשוואה לאברונים האחרים בתא, ואפשר להבחין בו בעזרת מיקרוסקופ אור. לאחר מחקרים על תפקידו של הגרעין, ידוע שבגרעין התא נמצא המידע לתכונות התורשתיות השונות, בינהן אלו שאחראיות לחייו התקינים של התא ולהתרבותו. מידע זה נקרא המידע התורשתי.

רוב היצורים הם יצורים רב תאיים, כלומר יצורים שגופם בנוי מתאים רבים. כמו ביצורים החד תאיים, גם ביצורים הרב תאיים, המידע התורשתי נמצא בתוך הגרעין שבכל תא מתאי גופם. המידע שבתוך הגרעין נמצא בגופיפים מיוחדים, הנקראים כרומוזומים, שהם גופיפים צרים וארוכים. בכרומוזומים ניתן להבחין בעזרת מיקרוסקופ אור, רק בזמן שהתא מתחלק לשניים. בזמן חלוקת התא, קרום הגרעין העוטף אותו במהלך חייו מתפרק ונעלם, והכרומוזומים שבגרעין התא נראים כגופיפים המפוזרים בתא.

על פי בדיקות דקדקניות של הכרומוזומים, מספרם וצורתם, המדענים למדו כי הכרומוזומים מופיעים בזוגות. בכל זוג הכרומוזומים דומים זה לזה בהרכבם ובגודלם, וכל זוג שונה מהאחר. לכן, בני זוג מכונים "כרומוזומים הומולוגיים". בכל תאי הגוף, מלבד תאי הזוויג, נמצאים זוגות של כרומוזומים הומולוגיים. מוצאו של האחד באם, ושל השני - באב. מספר הכרומוזומים, הרכבם וגודלם, שווה בכל תאי הגוף של הפרט. יתרה מזאת, הם שווים בכל בני המין שאליו משתייך אותו הפרט.

כאמור, מספר הכרומוזומים, גודלם והרכבם, אופייני לכל מין שאליו משתייך פרט מסויים. שינוי במספר הכרומוזומים האופייני למין, חסר או עודף של כרומוזום אחד או של חלק ממנו, עלול לגרום לשינויים ניכרים בתכונות התורשתיות של אותו הפרט, למשל תסמונת דאון, הנגרמת בגלל תוספת של כרומוזום אחד לאחד מזוגות הכרומוזומים ההומולוגיים.

בחקירת מבנהו והרכבו של הכרומוזום התגלה כי כל כרומוזום מורכב ממולקולה אחת של DNA וכן מחלבונים אופייניים. מולקולת הד.נ.א היא ארוכה מאוד ומסולסלת מאוד והיא נמשכת לכל אורכו של הכרומוזום. מולקולת הד.נ.א מורכבת משני גדילים השזורים לאורכה, ולכן היא נקראת "סליל כפול". הד.נ.א הוא זה שנושא את המידע התורשתי בתא.

הממצאים הראשונים, המשמשים עד היום בסיס לתורת התורשה, הם פרי מחקרו של גרגור יוהן מנדל, שנחשב לאבי התורשה. בעזרת מחקריו של מנדל בצמח אפונת הגינה, הצליח להסביר, כיצד ניתן להבין הורשת פנוטיפים (= צורת הביטוי של התכונה ביצור חי) שונים של תכונות , ומהי החוקיות שניתן לגלות בהופעתם במהלך הדורות. בעזרת מחקריו, הסביר מנדל כי לכל תכונה אחראי זוג גורמים תורשתיים, והם אלו שמאפשרים את הופעת התכונה בצמח ובכל יצור חי אחר. שני הגורמים התורשתיים האחראים על היווצרותה של תכונה מסויימת, יכולים להיות זהים זה לזה או שונים זה לזה.

במחקריו ראה מנדל כי הרכב הגורמים התורשתיים בצאצאים שונה מזה שבהורים. דבר זה מוסבר בכך שלקראת תהליך הרבייה נוצרים תאי הזוויג. על פי ההסבר של מנדל, בעת היווצרותם מופחת מספרם של הגורמים התורשתיים האחראים לתכונה מסוימת, משני גורמים לגורם תורשתי אחד. כלומר, כל תא זוויג מכיל גורם תורשתי אחד בלבד מכל זוג. כאשר תא הזוויג הזכרי (כלומר, תא הזרע) ותא הזוויג הנקבי (תא הביצה) מתלכדים בעת תהליך ההפריה, נוצר תא הביצה המופרה, שיש בו שוב זוג גורמים תורשתיים לכל תכונה, שהאחד מקורו באם והאחר מקורו באב. בתא הביצה המופרה נמצאים אפוא שני גורמים תורשתיים לכל תכונה, וממנו יתפתחו כל תאי גופו של הצאצא בן הדור החדש.

כמו כן גילה מנדל, כי ישנם גורמים דומיננטים וגורמים רצסיביים. גורם דומיננטי הוא גורם תורשתי, שכאשר הוא נמצא ביצור, הוא תמיד יבוא לידי ביטוי בפנוטיפ. לעומת זאת, גורם רצסיבי הוא גורם תורשתי, שכאשר הוא ביחד עם הגורם הדומיננטי, הוא אינו בא לידי ביטוי בפנוטיפ; אלא אם הוא נמצא ביצור ללא הגורם הדומיננטי. אם גורם דומיננטי נמצא בתאי גופו של היצור, הוא לעולם יבוא לידי ביטוי בפנוטיפ שלו. כלומר, אם יצור הוא הטרוזיגוטי ביחס לזוג גורמים תורשתיים האחראיים לתכונה מסויימת, דהינו יש לו זוג גורמים תורשתיים השונים זה מזה, יבוא לידי ביטוי הגורם הדומיננטי מבין השניים. הגורם הרציסיבי בא לידי ביטוי רק ביצור הומוזיגוטי, שבו זוג הגורמים התורשתיים האחראים לתכונה מסויימת הם רצסיביים.

ההסברים של מנדל, לגבי דרך העברתו של המידע התורשתי, מקובלים עד היום והם הבסיס לתורת התורשה. גדולתו של מנדל הייתה בכך, שלמרות בתקופתו לא ידעו כמעט דבר על המבנה הפנימי של התאים, על הרכבם מדויק, על הגרעין ועל הכרומוזומים, הוא בכל זאת הגיע להסברים נכונים המקובלים עד היום, על דרך העברתן של תכונות תורשתיות מהורים לצאצאים, וזאת על ידי שיקולים שנבעו מהסתכלות בפנוטיפים ובספירתם. עם גילוי הכרומוזומים הסתבר כי בכל תא גוף ישנם זוגות של כרומוזומים הומולוגיים ובכל תא זוויג יש רק אחד מהם. "הגורמים התורשתיים", בלשונו של מנדל, מכונים כיום גנים. הגן הוא קטע של ד.נ.א. האחראי ליכולת לפתח תכונה תורשתית מסויימת.

לאור מה שידוע היום, הקשר בין הכרומוזומים לתכונות היצור מתבטא בכל שהכרומוזומים ההומולוגיים שבכל זוג שווים זה לזה בצורתם ובגודלם. הכרומוזומים ההומולוגיים שווים גם בתפקידם, כי בהם נמצאים הגנים האחראים לאותן תכונות תורשתיות. כך באמצעות הכרומוזומים שבתאי הזוויג, מועברים הגנים מדור לדור, והודות לכך, חוזרות התכונות התורשתיות במהלך הדורות.

מה קשור?

ממה מורכב התא?  מהי האבולוציה?

 

 הוסף הערה חדשה    שנה את ההגדרות בנוגע להערות